PRACOWNIA CYTOGENETYKI

PRACOWNIA CYTOGENETYKI


Kierownik: specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, dr. n. med. Błażej Ratajczak.

Z początkiem 2023 roku w ramach Medycznego Laboratorium Diagnostycznego działalność rozpoczęła Pracownia Cytogenetyki. Obecnie Pracownia funkcjonuje w strukturze Klinicznego Oddziału Hematologii. Powstanie nowej jednostki wynikało z potrzeb Oddziału i konieczności wykonywania badań genetycznych, głównie u pacjentów z chorobami hematoonkologicznymi. Opiekę merytoryczną nad pracownią pełni cytogenetyk – dr n. med. Błażej Ratajczak, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia posiada wyposażenie niezbędne do realizacji badań z zakresu cytogenetyki klasycznej (badanie kariotypu) oraz cytogenetyki molekularnej (badanie techniką FISH). Z powodu trudności diagnostyki cytogenetycznej wynikającej z konieczności prowadzenia hodowli komórkowych, pracownia wyposażona została w wysokiej klasy inkubator CO2 (CellXpert® firmy Eppendorf). Mikroskopową analizę obrazu prążkowego chromosomów umożliwiają mikroskopy firmy Zeiss zintegrowane z oprogramowaniem firmy Metasystems (CE-IVD) dedykowanym do:

  • zarządzania obrazami i danymi pacjentów (Neon),
  • automatycznego skanowania preparatów cytogenetycznych (Metafer),
  • kariotypowania (Ikaros),
  • fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (Isis).

Posiadane oprogramowanie pozwala na automatyzację obrazowania mikroskopowego. Ponadto posiadana wersja oprogramowania wykorzystuje innowacyjny trend sztucznej inteligencji (AI) oparty o DNN (ang. deep neural network), co zapewnia znaczną poprawę klasyfikacji chromosomów w porównaniu z poprzednimi algorytmami programowymi oraz zwiększa przepustowość kariotypowania.

Pracownia jest jedynym ośrodkiem w województwie warmińsko-mazurskim, które wykonuje diagnostykę cytogenetyczną osób dorosłych z rozpoznaniem chorób rozrostowych układu krwiotwórczego: ostrych i przewlekłych białaczek, zespołów mielodysplastycznych, nowotworów mieloproliferacyjnych, szpiczaka plazmocytowego oraz chłoniaków.

ZASADY POBIERANIA I TRANSPORTU MATERIAŁU BIOLOGICZNEGO DO BADAŃ CYTOGENETYCZNYCH